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重组装拟南芥高质量基因组序列

作者:迈其生物

来源:BioArt植物

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然模式植物拟南芥在2000年已完成基因组测序,但着丝粒 (centromere) ,端粒 (telomere) 以及核糖体DNA等区域的序列一直没有组装完成,因为这些区域存在大量多拷贝,高度相似的重复序列,给序列拼接带来极大的困难 【1】 。拟南芥着丝粒存在数百万个碱基组成的卫星重复序列,其中单个卫星重复序列包含180个左右的碱基,因此这些重复序列被称为CEN180【2】 。CEN180可招募着丝粒特异的组蛋白H3变体CENH3,包含CEN180和CENH3的核小体可在其他蛋白的辅助下组装成动粒 【3】 。细胞分裂时,动粒与纺锤丝微管相互结合,在纺锤丝的牵引下,实现染色体的分离。由于高度重复序列拼接的挑战,人们对于着丝粒区域具体序列特征,以及表观修饰特点知之甚少,对于不同物种间着丝粒结构演化的内在机制更是一片空白。

近年来随着Oxford Nanopore Technologies (ONT) ,PacBio high-fidelity (HiFi) 等读长增加,准确度提升的测序技术的发展,再加上最先进的计算机算法,促进了高重复序列的拼接,并成功组装了人的着丝粒序列 【4】 。近期,英国剑桥大学Ian R. Henderson团队重新组装了Columbia生态型拟南芥的基因组序列,该基因组成功地解析了拟南芥五个着丝粒的DNA序列,拓宽了人们对于着丝粒的组成和进化机制的理解。相关结果以The genetic and epigenetic landscape of the Arabidopsis centromeres为题发表于SCIENCE杂志。